Koiran atopia
Atopia tarkoittaa perinnöllistä alttiutta tuottaa vasta-aineita ympäristössä olevia tavallisia aineita vastaan. Atoopikkojen immuunivaste siis toimii poikkeavasti. Atopian aiheuttama tulehduksellinen ja kutiseva allerginen ihosairaus, atooppinen ihotulehdus, on koirien yleisin ihosairaus.
Atopia ilmenee tyypillisesti nuorella aikuisella koiralla; oireet alkavat suurimmalla osalla kuuden kuukauden – kolmen vuoden iässä. Sairauden puhkeamiseen vaikuttavat perimän lisäksi koiran elinympäristö ja olosuhteet. Atopia on elinikäinen vaiva, joka on yleensä kontrolloitavissa, muttei parannettavissa.
Yleisimpiä oireiden aiheuttajia ovat pöly- ja varastopunkit. Koira voi allergisoitua myös mm. siitepölyille sekä eläinten ja ihmisen hilseelle tai tietyille ruoka-aineille.
Atopiaa esiintyy koirilla hyvin yleisesti, arviolta keskimäärin 10–15 %:lla, mutta esiintyvyys vaihtelee eri roduissa. Immuunijärjestelmän toimintaan liittyvät ongelmat ovat koiran hyvinvoinnin kannalta merkittäviä ja atopia periytyy selvästi. Atooppista tai allergista koiraa ei pidä käyttää jalostukseen. Lisäksi Kennelliiton jalostusstrategiassa suositellaan, että jos jalostukseen valitaan yksilö, jonka lähisuvussa (vanhemmat ja isovanhemmat, jälkeläiset kahdessa polvessa, sisarukset ja puolisisarukset, vanhempien sisarukset ja puolisisarukset, sisarusten ja puolisisarusten jälkeläiset) esiintyy vakavia periytyviä sairauksia, tulee parituskumppaniksi valita terve yksilö, jonka lähisuvussa ei esiinny samaa sairautta.
Koiran atopian oireet
Koira reagoi allergeeneihin tyypillisesti ihollaan ja allergista nuhaa tai silmien sidekalvontulehdusta esiintyy vain harvoin. Oireet tyypillisesti helpottuvat ja pahenevat kausittaisesti ainakin sairauden alkuvaiheessa, ellei niiden syynä ole ruoka-aineallergia.
Atooppinen iho kutisee, minkä seurauksena koira raapii ihonsa rikki. Turkki on hilseilevä ja huonokuntoinen sekä ohut tai jopa paikoin kalju. Niiltä alueilta, joissa kutina on voimakkainta, iho paksunee jatkuvan raapimisen ja kalvamisen seurauksena sekä tummuu. Muutokset paikallistuvat naamaan (huulet ja silmien ympärys), korviin, tassuihin, jalkoihin, leukaan ja vatsan alle (kainalot ja nivuset). Toistuvat korvatulehdukset ovat eräs tavallisimmista atoopikon iho-oireista. Joillakin koirilla jatkuva kutina aiheuttaa myös käyttäytymisen muutoksia, esim. ärtyisyyttä. Jatkuva kutina on merkittävä pitkäkestoisen stressin aiheuttaja.
Hoito
Kutinan syy on selvitettävä huolellisesti. Ihosta ja korvakäytävistä otetaan näytteitä, joista tarkastetaan mahdolliset loiset, bakteerit ja hiivat. Jos muuta selittävää syytä ei löydy ja koiralla on atopiaan sopivat oireet, voidaan koiralla esiintyviä allergiavasta-aineita pyrkiä määrittämään ihotestillä tai verinäytteestä. Ruoka-aineallergia selvitetään rajoitetun ruokavalion avulla.
Atooppisen koiran hoito muotoutuu kunkin koiran ja omistajan mukaan. Tärkein hoitokeino on allergeenialtistuksen vähentäminen eli esim. koiran ympäristön saneeraus, usein toistuvat pesut ja/tai tiukka ruokavalio. Oireiden hallitsemiseen tarvitaan usein kuitenkin myös siedätyshoitoa ja/tai lääkitystä.
Koiran epilepsia
Epilepsia on toistuvia kohtauksia aiheuttava aivojen sähköisen toiminnan häiriö. Kohtausten laaaatu vaihtelee ja koiralla voi olla tajunnan, liikkeiden, tuntoaistin, autonomisen hermoston ja/tai käyttäytymisen häiriöitä. Kohtauksen aikana koira voi olla tajuissaan tai tajuton. Kohtausten välinen aika vaihtelee ja tällöin koira on neurologisesti täysin normaali.
Useimmiten ensimmäinen kohtaus tulee nuorelle, 1–5-vuotiaalle koiralle, mutta perinnöllinenkin epilepsia voi alkaa missä iässä hyvänsä. Epileptistyyppiset kohtaukset voivat aiheutua monesta syystä, minkä vuoksi kohtauksia saanut koira tulee tutkia laajasti muiden mahdollisten aiheuttajien varalta. Jos muita kohtauksia selittäviä syitä ei löydy, todetaan koiran sairastavan idiopaattista, eli sisäsyntyistä epilepsiaa.
Epilepsia on koirien yleisin neurologinen sairaus. Keskimäärin sitä esiintyy noin 1 %:lla koirista, mutta tämä vaihtelee merkittävästi rodusta riippuen. Perinnöllinen epilepsia koirilla on tavallaan ryhmä neurologisia sairauksia, joiden tausta on todennäköisesti pääosin monitekijäinen, eli sekä useiden eri geenien että ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksen tulos. Koirista on tällä hetkellä tiedossa vain pari harvinaista yhden geenimuodon aiheuttamaa epilepsiaa.
Epilepsiaa sairastavaa koiraa ei pidä käyttää jalostukseen. Lisäksi Kennelliiton jalostusstrategiassa suositellaan, että jos jalostukseen valitaan yksilö, jonka lähisuvussa (vanhemmat ja isovanhemmat, jälkeläiset kahdessa polvessa, sisarukset ja puolisisarukset, vanhempien sisarukset ja puolisisarukset, sisarusten ja puolisisarusten jälkeläiset) esiintyy vakavia periytyviä sairauksia, tulee parituskumppaniksi valita terve yksilö, jonka lähisuvussa ei esiinny samaa sairautta.
Epilepsian hoito
Epilepsiaa ei voida parantaa. Lääkityksen tarve arvioidaan yksilökohtaisesti ja sitä käytetään yleensä koko koiran loppuelämän. Lääkityksen avulla kohtauksia voidaan harventaa ja/tai lieventää ja niiden kestoa lyhentää. Kohtaukset saattavat lääkityksen avulla kokonaan lakatakin. Sairastuneen koiran kohdalla on joka tapauksessa syytä välttää kohtauksille altistavia tekijöitä kuten voimakasta stressiä tai muita mahdollisia, yksilöllisiä ulkoisia tekijöitä. Muuten koiran kanssa voi elää normaalia elämää. Osalla koirista epilepsia vastaa lääkitykseen huonosti ja tällöin sairauden hallinta voi olla vaikeampaa.
Koiran kilpirauhasen vajaatoiminta
Kilpirauhasen vajaatoiminta eli hypotyreoosi on yksi sairaus autoimmuunitautien laajasta kirjosta. Autoimmuunitaudissa elimistö luulee omia solujaan ja kudoksiaan vieraiksi ja käynnistää immuunipuolustuksen hyökkäyksen niitä vastaan. Hypotyreoosin kohdalla kilpirauhanen ei kudoksen tuhoutuessa tuota enää riittävästi elimistön tarvitsemaa kilpirauhashormonia.
Kilpirauhasen vajaatoiminta on koiran yleisin sisäerityssairaus. Sen esiintyvyys on keskimäärin 0,2–0,4 % kaikista koirista, mutta osassa rotuja se on paljon yleisempi. Sairaus ilmenee tyypillisesti keski-ikäisillä koirilla, sillä kliiniset oireet kehittyvät vasta, kun suurin osa kilpirauhaskudoksesta on jo tuhoutunut. Sairauden hoidossa käytetty lääkitys on elinikäinen.
Hypotyreoosin taustalla on muiden autoimmuunitautien tapaan geneettinen alttius, ja autoimmuunitaudeille on laskettu korkeita periytymisasteita. Ympäristötekijät vaikuttavat myös ja voivat toimia sairauden laukaisevana tekijänä. Kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavaa koiraa ei pidä käyttää jalostukseen. Lisäksi Kennelliiton jalostusstrategiassa suositellaan, että jos jalostukseen valitaan yksilö, jonka lähisuvussa (vanhemmat ja isovanhemmat, jälkeläiset kahdessa polvessa, sisarukset ja puolisisarukset, vanhempien sisarukset ja puolisisarukset, sisarusten ja puolisisarusten jälkeläiset) esiintyy vakavia periytyviä sairauksia, tulee parituskumppaniksi valita terve yksilö, jonka lähisuvussa ei esiinny samaa sairautta.
Hypotyreoosin oireet
Kilpirauhashormoni ylläpitää aineenvaihduntaa kaikkialla elimistössä, minkä vuoksi vajaatoiminnan oireet ovat moninaisia. Aineenvaihdunnan hidastumiseen liittyvät oireet, kuten uneliaisuus, lihavuus ja huono liikunnan sietäminen ovat yleisimpiä. Paljon esiintyy myös iho-oireita, kuten karvapeitteen ohenemista ja huonokuntoisuutta sekä ihon tummumista ja pinnallisia ihotulehduksia. Harvemmin esiintyy myös hermostollisia, silmiin, sydämen toimintaan, käyttäytymiseen, lisääntymiseen tai ruuansulatuskanavan toimintaan liittyviä oireita.
Koiran Legg-Perthesin tauti
Legg-Perthesin tauti tunnetaan myös nimillä Legg-Calve-Perthes ja reisiluun pään avaskulaarinen tai aseptinen kuolio. Legg-Perthesissä reisiluun pään verenkierto on häiriintynyt, mikä johtaa kasvuhäiriöön ja luun pään surkastumiseen sekä nivelrikkomuutoksiin. Suurin osa koirien Legg-Perthes-tapauksista on toispuoleisia.
Sairautta tavataan pienikokoisilla roduilla harvakseltaan. Se alkaa kehittyä muutaman kuukauden iässä, oireet ilmenevät yleensä pahenevana ontumisena. Sairaus voidaan todeta röntgentutkimuksin ja hoito on tyypillisesti kirurginen. Ennuste on hoidon jälkeen hyvä.
Sairaus on vahvasti perinnöllinen, ja sen epäillään periytyvän jopa yhden geenin perusteella, mutta asiasta ei ole varmistavaa tutkimustietoa. Legg-Perthesin tautiin sairastunutta koiraa ei saa käyttää jalostukseen. Lisäksi Kennelliiton jalostusstrategiassa suositellaan, että jos jalostukseen valitaan yksilö, jonka lähisuvussa (vanhemmat ja isovanhemmat, jälkeläiset kahdessa polvessa, sisarukset ja puolisisarukset, vanhempien sisarukset ja puolisisarukset, sisarusten ja puolisisarusten jälkeläiset) esiintyy vakavia periytyviä sairauksia, tulee parituskumppaniksi valita terve yksilö, jonka lähisuvussa ei esiinny samaa sairautta.
Koiran merle-väritys jalostuksessa
Koiran turkin väri ja kuviointi määräytyvät useiden geenien yhteisvaikutuksesta. Merle aiheuttaa koiran turkkiin niin sanotun marmorointivärityksen, jossa eri puolilla turkkia näkyy muuta turkin väriä haaleampia laikkuja. Merlen periytyminen on osittain monimutkaista ja siihen liittyy homotsygootissa muodossa merkittävää terveydellistä haittaa, joka on huomioitava jalostuksessa.
Merlestä on monta muotoa
Merle-väritystä aiheuttavalla geenillä on kaksi nimeä: SILV ja PMEL. Merle on periytymiseltään epätäydellisesti dominoiva mutaatio, eli yksikin muuntunut M-alleeli tekee koirasta geneettisesti merlen, kun taas koira, joka ei ole merle, on perimältään muotoa mm.
M-alleeli on syntynyt merle-geeniin liittyneen ylimääräisen DNA-pätkän muutettua geenin toimintaa. Tämän pätkän pituus vaihtelee ja eri M-alleeleja onkin tunnistettu yhteensä kuusi. Nämä ovat lyhimmästä pisimpään Mc, Mc+, Ma, Ma+, M ja Mh. Alleelien vaikutukset eroavat toisistaan. Pidemmän ylimääräisen DNA-pätkän sisältävät alleelit (M, Mh) aiheuttavat yleensä merlen värityksen, mutta lyhemmät alleelit (Mc, Mc+) tuottavat koiran ulkoasuun vain hyvin vähän tai ei lainkaan merlelle tyypillisiä merkkejä. Ma ja Ma+ -alleelia kantavilla koirilla merlen näkyminen ilmiasussa vaihtelee.
Heterotsygootit (Mm) koirat voidaan usein tunnistaa ilmiasunsa perusteella, mutta etenkään lyhyempien alleelien kohdalla se ei välttämättä onnistu. Myös muut värigeenit voivat vaikuttaa merlen näkymiseen koiran ilmiasussa. Merle-väritys voi peittyä esim. keltaisilla ja soopeleilla koirilla. Merle-geeniä on mahdollista geenitestata, mutta kaikkien laboratorioiden tarjoamalla testillä ei ole mahdollista erotella eri M-alleeleja.
Merle-värityksen ongelmat
PMEL-geeni vaikuttaa pigmenttisoluihin, joilla on koiran elimistössä muitakin tehtäviä kuin koiran turkin värin määrääminen. Niillä on merkittävä rooli niin kuulon kuin näönkin kehityksessä ja normaalissa toiminnassa. Tämän vuoksi pigmenttisoluja häiritsevä geeni aiheuttaa kaksinkertaisena eli homotsygootissa muodossa (MM, ns. ”tuplamerle”) neurologisia oireita ja sairauksia.
Silmäsairaudet ja silmän kehityshäiriöt
Homotsygoottiin merleen liittyy esimerkiksi värikalvon puutteellinen kehitys sikiökaudella. Lievässä muodossa iiris on mustuaisen reunassa normaalia ohuempaa. Vakavassa muodossa iiriksessä on selvä reikä tai puutosalue, ja pupillin muoto on epäsymmetrinen eikä pupilli supistu symmetrisesti. Kehityshäiriön myötä iiris ei pysty säätelemään silmään tulevan valon määrää, joten silmä on valonarka. Ääritapauksessa homotsygootin koiran silmä voi olla epänormaalin pieni ja kehityshäiriöinen (mikro-ophthalmia) tai puuttua kokonaan.
Kuulo-ongelmat
Merkittävä osa homotsygooteista merleistä on joko toispuoleisesti tai kokonaan kuuroja sisäkorvan rappeuman vuoksi.
Eri alleeliyhdistelmät aiheuttavat vaihtelua
Eri alleelien muodostamien genotyyppien vaikutukset sekä koiran väritykseen että ongelmiin silmissä ja kuulossa ovat erilaiset. Niillä alleeleilla, jotka eivät saa aikaan ilmiasultaan merleä koiraa, ei ole todettu olevan negatiivista vaikutusta myöskään kuuloon tai näköön.
Merle-alleeleilla esiintyy myös mosaikismia
Mosaikismi tarkoittaa, että yksilön eri solut voivat sisältää erilaista perimää: osassa soluja voi olla yhdenlainen merle-genotyyppi ja toisissa toisenlainen. Ilmiötä esiintyy merlen yhteydessä epätavallisen runsaasti johtuen geeniin liittyneen DNA-pätkän epävakaudesta ja yksilönkehityksen aikana tapahtuneista geenin kopioinnin virheistä.
Merle-alleelin lyhenemisen merkitys yksilölle tai sen jälkeläisille riippuu siitä, missä soluissa muunnos tapahtuu. Jos lyheneminen tapahtuu sukusoluissa, voi yksilö jättää jälkeläisilleen lyhentynyttä merle-alleelia, joka ei enää tuota merleä ilmiasua, vaikka koiralla on merle-geeni.
Mosaikismin vuoksi on mahdollista, ettei geenitestissä käytetty poskisolunäyte kerrokaan niistä alleeleista, joita yksilö periyttää. Uroksilta on kuitenkin periaatteessa mahdollista testata merle-alleelit myös spermasta, jos laboratorio ottaa vastaan tällaista näytemateriaalia.
Merlen huomiointi jalostuksessa
Pääsääntö on, että kahden merlen koiran parittaminen keskenään on kiellettyä, jotta vältytään homotsygotian aiheuttamilta ongelmilta. Tämä koskee myös tanskandoggien harlekiinia väritystä, koska siihen liittyy aina merle-geeni. Kielto on kirjattu rekisteröinnin rotukohtaisiin erityisehtoihin kaikille niille roduille, joilla merle-väritystä esiintyy.
Poikkeuksena pääsääntöön on joidenkin rotujen ehdoissa kuitenkin mahdollistettu merlejen yhdistäminen rotujärjestön puollon perusteella. Lievennys perustuu nykyiseen tietoon eripituisten merle-alleelien toiminnasta ja vaikutuksista. Merle-yhdistelmien tekeminen vaatii näissä roduissa sekä merle-alleelit erottelevat geenitestitulokset, että etukäteen saadun puollon rotujärjestöltä. Rotujärjestö varmistaa, että yhdistelmä on merlen haittavaikutusten suhteen vähäriskinen. Käytännössä kahta ilmiasultaan merle-väristä koiraa ei siis edelleenkään saa näissä roduissa yhdistää, mutta poikkeuksia voidaan tehdä, kun molemmilla osapuolilla on sellainen merle-alleeli, joiden yhdistäminen katsotaan turvalliseksi.
Merle-väritystä omaavissa roduissa on myös perinteisesti vältetty tekemästä yhdistelmiä, joista voisi syntyä merleä piilossa toisen värin alla kantavia koiria. Näin on estetty kahden merle-alleelin kantajan yhdistämistä vahingossa. Geenitestaus on tuonut muutoksen tähänkin ja nykyisin on mahdollista rotukohtaisissa erityisehdoissa sallia esim. soopelin ja merlen koiran yhdistäminen, kunhan on tiedossa, ettei soopeli koira kanna merle-geeniä ja myös mahdolliset soopelinväriset pennut testataan merlegeenin varalta. Kun yhdistelmiä ei tarvitse karsia rajoittavien väriyhdistelmien vuoksi, on rodun jalostuspohjaa mahdollista hyödyntää laajemmin.
Koiran polven ristisiteen vauriot
Koiran ristisidevaurioista puhuttaessa tarkoitetaan yleensä polven etummaisen ristisiteen rappeutumista ja siitä seuraavaa katkeamista. Vaurio alkaa suurimmassa osassa tapauksia osittaisena siteen rappeutuessa ja löystyessä vähitellen viikkojen tai kuukausien aikana. Polveen voi kehittyä nivelrikkoa jo tässä vaiheessa. Lopulta side voi pettää ja katketa kokonaan pienemmästäkin syystä tai normaalin liikunnan yhteydessä.
Osittain katkennut side oireilee kipuna ja eriasteisena ontumana, katkennut side jatkuvana ontumisena ja haluttomuutena koukistaa jalkaa. Katkennut side vaatii yleensä leikkaushoitoa polven toiminnan palauttamiseksi. Vaikka leikkaukset onnistuvat usein hyvin, vaativat ne pitkän kuntouksen eikä niilläkään täysin estetä nivelrikon ja kivun kehittymistä.
Ristisidevaurion syntyyn vaikuttavia altistavia tekijöitä ovat esimerkiksi puutteelliset takajalkojen kulmaukset sekä ylipaino. Myös muut polvinivelen sairaudet, kuten osteokondroosi ja polvilumpion luksaatio altistavat ristisidevauriolle. Sairauden esiintymisessä on rotukohtaista vaihtelua, mutta kyse on koirien yleisimmästä kirurgista hoitoa vaativasta nivelsairaudesta.
Normaali, terve ristiside vaatii voimakkaan trauman vahingoittuakseen. Kun myös tiedetään, että yhdessä polvessa todettu ristisidevaurio edeltää usein, etenkin osassa rotuja vauriota myös toisessa polvessa, korostaa se entisestään perimän, rakenteen, ja muiden altistavien tekijöiden merkitystä vaurion synnylle.
Ristisidevaurioita tavataan kaikenikäisillä koirilla. Keski-ikä vaurion toteamiselle on noin seitsemän vuotta, suurikokoisilla roduilla se todetaan yleensä jo aiemmin. Esiintymisikä voi myös antaa viitteitä sairauden taustasyystä, esim. osteokondroosin yhteydessä ristisidevaurio voi oireilla jo kasvuiässä. Vanhoilla koirilla todetun ristisidevaurion taustalta voi löytyä sille altistavia rappeuttavia yleissairauksia kuten kilpirauhasen vajaatoiminta.
Ristisidevaurio on kohtuullisesti tai populaatiosta riippuen jopa voimakkaasti periytyvä sairaus. Ristisidevaurion vuoksi hoidettua koiraa ei pidä käyttää jalostukseen. Valitettavasti usein operoitavaa koiraa on kuitenkin ehditty jo käyttää jalostukseen ennen vian toteamista. Kennelliiton jalostusstrategiassa suositellaan, että jos jalostukseen valitaan yksilö, jonka lähisuvussa (vanhemmat ja isovanhemmat, jälkeläiset kahdessa polvessa, sisarukset ja puolisisarukset, vanhempien sisarukset ja puolisisarukset, sisarusten ja puolisisarusten jälkeläiset) esiintyy vakavia periytyviä sairauksia, tulee parituskumppaniksi valita terve yksilö, jonka lähisuvussa ei esiinny samaa sairautta.
Koiran töpöhäntäisyys
T-Box -mutaatio
Suurimmalla osalla rotuja, joissa esiintyy töpöhäntäisyyttä, johtuu se TBXT-geenissä tapahtuneesta ns. T-Box-mutaatiosta. T-Box-mutaation vuoksi hännän pituus vaihtelee aivan töpöstä lyhyeen, noin kahden kolmasosan mittaiseen häntään.
Töpöt hännät ovat sallittuja ja usein myös tavallisia roduissa, joissa mutaatiota esiintyy, mutta ne on huomioitava jalostusyhdistelmiä suunniteltaessa. T-Box-mutaatio periytyy dominoivasti ja on homotsygoottisena letaali eli johtaa kuolemaan varhaisella sikiökaudella. On lisäksi mahdollista, että joskus tällaiset pennut selviävät vaikeasti viallisina syntymään saakka. Tämän vuoksi kahta T-Box-mutaatiota kantavaa koiraa ei Kennelliiton rekisteröintisääntöjen puitteissa saa parittaa keskenään. Kielto mainitaan kaikkien niiden rotujen erityisehdoissa, joissa tätä töpöhäntäisyyden muotoa esiintyy.
Kaikki T-Box-mutaation vuoksi töpöhäntäiset koirat ovat täten muunnoksen suhteen heterotsygootteja, joilla ei nykykäsityksen mukaan ole mutaatiosta muita seurauksia kuin lyhyt häntä, jossa esiintyy myös yleisesti häntämutkia. Noin puolet töpöhäntäisten koirien jälkeläisistä on myös töpöhäntäisiä.
Muut hännän pituuteen vaikuttavat mutaatiot
Töpöä häntää esiintyy satunnaisesti myös koirilla, joilla ei ole T-Box-mutaatiota. Tällaisiin muutoksiin kannattaa suhtautua varauksella, sillä tuntemattomalla geenillä tai mutaatiolla voi olla muitakin vaikutuksia kuin hännän pituus. Töpö häntä on myös todennäköisesti rotumääritelmän mukaan virhe, ellei rodussa esiinny myös T-Box-mutaatiota.
Englannin- ja ranskanbulldoggien sekä bostoninterriereiden korkkiruuvihäntä on myös lyhyempi kuin mitä häntä olisi ilman korkkiruuvin aiheuttavaa mutaatiota. Korkkiruuvihäntä johtuu DVL2-geenistä ja muutos periytyy resessiivisesti. Mutaatio aiheuttaa hännän lisäksi paljon muitakin, näille roduille tyypillisiä muutoksia koiran ulkomuotoon ja luustoon.
Koiran DVL2-geenin mutaatio (englanninbulldoggi, ranskanbulldoggi ja bostoninterrieri)
Englanninbulldoggin, ranskanbulldoggin ja bostoninterrierin rotutyypillisen ulkomuodon saa aikaan geenimuutos (eli mutaatio) DVL2-geenissä. Korkkiruuvihäntä ja samankaltainen kallon muoto ovat olleet kaikille näille kolmelle roduille yhteinen tavoiteltu ilmiasu ja se on saavutettu yhdessä geenissä tapahtuneen mutaation seurauksena. Näillä kolmella rodulla on siis myös yhteistä kehityshistoriaa. Kyseessä on samankaltainen ilmiasu kuin ihmisillä erittäin harvinaisena esiintyvässä Robinowin oireyhtymässä.
Mutaation vaikutukset
Näillä kolmella lyhytkalloisella ja -kuonoisella eli niin sanotusti brakykefaalisella rodulla esiintyy muista lyhytkuonoisista roduista poiketen myös selkärangan epämuotoisuutta ja tiukalle kierteelle tiivistyvää niin sanottua korkkiruuvihäntää.
DVL2-geenin mutaation on todettu näissä roduissa olevan yhteydessä kallon, rintakehän, kaulan ja selkärangan luuston epämuodostumiin. Samalla se saa aikaan näiden rotujen tyypillisen ilmiasun: selkälinjan ja raajojen muodon, kallon ja leukojen leveyden sekä kuono-osan lyhyyden. Mutaatio selittää myös roduilla esiintyviä hampaiston poikkeavuuksia. Ihmisellä tunnetaan vastaavia mutaatioita, jotka aiheuttavat ns. Robinowin oireyhtymän, jonka ulkoiset piirteet ovat samankaltaisia kuin koirilla. Robinow-potilailla esiintyy myös muita poikkeavuuksia, joita koirilla ei toistaiseksi ole tutkittu.
Mutaatio periytyy resessiivisesti, eli ilmiasu muuttuu vain, kun koira saa mutaation sekä isältään että emältään. Muutokset johtuvat virheestä sikiöaikaisen kehityksen säätelyssä. Muutosten ja rankaepämuodostumien (mm. hemivertebra ja skolioosi) voimakkuus ja vakavuus vaihtelee eri roduilla ja yksilöillä. Esimerkiksi bostoninterriereillä on keskimäärin vähemmän muutoksia ylemmässä selkärangassa kuin ranskanbulldoggeilla ja englanninbulldoggeilla.
DVL2-mutaatio jalostuksen kannalta
Yleensä geenitesteillä pyritään estämään homotsygoottien yksilöiden syntyminen, kun kyseessä on terveyteen vaikuttava resessiivinen ominaisuus. Näiden kolmen rodun osalta tilanne ei kuitenkaan ole näin suoraviivainen, sillä rotujen lähes kaikki yksilöt ovat mutaation suhteen homotsygoottisia. Ainoastaan bostoninterriereillä on löytynyt muutama prosentti normaalia geenimuotoa. Geenivirhettä on täten mahdollista jalostaa pois ainoastaan roturisteytyksillä eli tuomalla normaali geenimuoto rodun ulkopuolelta.
Ranskanbulldoggeilla roturisteytysprojekti on jo meneillään. Risteytykset muuttavat myös rotujen ilmiasuja, koska mutaatio antaa rotutyypillisen ulkomuodon vain homotsygoottisena. Risteytykset muiden bulldoggityyppisten rotujen kanssa voivat pitää muutokset lähempänä rodun nykyistä tyyppiä. Muiden lyhytkuonoisten rotujen kallon muoto määräytyy useampien eri geenien vaikutuksesta, jolloin niitä risteyttäessä ulkomuodolliset piirteet säilyvät helpommin kuin näissä roduissa, joissa muutosten taustalla on yksi geeni.
Vaihtoehtona risteytyksille on lähinnä etsiä terveimpiä yksilöitä, joiden muutokset ovat lievimpiä ja käyttää jalostukseen vain niitä. Yksilöiden välisiä eroja DVL2-mutaation ilmenemisessä aiheuttavia tekijöitä ei kuitenkaan vielä tunneta, joten ei myöskään tiedetä, kuinka varmasti tällä tavalla saataisiin terveempiä jälkeläisiä.
