T-Box-mutaatio (töpöhäntä) homotsygoottisena

T-Box-mutaatioon liittyy fenotyyppinen vaihtelu hännän pituudessa. Mutaation seurauksena hännän pituus vaihtelee aivan töpöstä jopa noin 2/3:aan normaalin hännän pituudesta. Myös nk. lyhythäntäinen koira on siis genotyypiltään töpö. Luonnontöpöhäntäisillä koirilla esiintyy yleensä häntämutkia.

Sekä lyhyt- että töpöhäntäiset pennut rekisteröidään T-Box-roduissa töpöhäntäisiksi.

Hallituksen päätös kieltää kahden T-Box-mutaation omaavan koiran parittaminen tarkoittaa näillä roduilla, että seuraavat yhdistelmät ovat kiellettyjä:

•    töpö – töpö
•    töpö – lyhyt (geneettisesti töpö)
•    lyhyt (geneettisesti töpö) - lyhyt (geneettisesti töpö)

Tieto kahden T-Box-koiran parituskiellosta on kirjattu rekisteröinnin rotukohtaisiin erityisehtoihin niille roduille, joilla töpöhäntä johtuu T-Box-mutaatiosta.

Tietoa T-Box-mutaatiosta

Töpön tai lyhyen hännän aiheuttava T-Box mutaatio on periytymismuodoltaan autosomaali dominantti. Koiralla on lyhyt tai töpö häntä, jos se saa mutaation jommalta kummalta vanhemmaltaan. Kaikki elävät luonnontöpöhäntäiset koirat ovat tällaisia heterotsygotteja eli eriperintäisiä yksilöitä: niillä on vain yksi kopio T-Box-mutaatiosta.

Homotsygoottina eli kaksinkertaisena kopiona T-Box-mutaatio on letaali. Tällaiset sekä isältään että emältään mutaation saaneet, samanperintäiset yksilöt eivät ole elinkelpoisia, ja kuolevat yleensä varhaisella sikiökaudella. Joskus homotsygootit töpökoirat selviytyvät syntymään asti, jolloin niillä havaitaan vakavia anatomisia kehityshäiriöitä.

Vuonna 2007 julkaistiin pembroke welsh corgeilla tutkimus, jonka tarkoituksena oli selvittää, onko aikuisten koirien luonnontöpöhäntä yhteydessä synnynnäisiin selkäytimen epämuodostumiin. Samalla raportoitiin kahden vastasyntyneen, kokonaan hännättömän pennun epämuodostumia ja selvitettiin, olivatko pennut homotsygoottisia dominantin T-geenin mutaation suhteen.  

Yhdeksäntoista aikuisen, töpöhäntäisen koiran selkärangat tutkittiin röntgenillä. Kaikkien aikuisten koirien toinen vanhempi oli töpöhäntäinen ja toinen pitkähäntäinen, eli koirat olivat töpögeenin suhteen heterotsygootteja.

Hännättömät pennut röntgenkuvattiin, ja niille tehtiin ruumiinavaus. Pennuista, niiden vanhemmista sekä viidestä pentuesisaruksesta selvitettiin niiden T-geenit. Pentujen vanhemmat olivat kumpikin töpöhäntäisiä. 

Luonnontöpöhäntäisillä koirilla ei todettu synnynnäisiä selkäytimen epämuodostumia. Hännättömillä pennuilla sen sijaan oli peräsuolen umpeuma ja useita epämuodostumia selkäytimessä. Pennut olivat töpögeenin suhteen homotsygoottisia. Luonnontöpöillä on ennenkin kuvattu yksittäistapauksina nyt raportoidun kaltaisia häiriöitä, kuten virtsan ja ulostekyvyn puute ja osittainen takaraajojen halvaus. Herääkin kysymys, ovatko nämä koirat olleet mutaation suhteen homo- vai heterotsygoottisia. Nyt julkaistussa tutkimuksessa vain homotsygooteilla oli ongelmia. 

Töpöhäntäisillä koirilla on mutaatiosta vain yksi versio, eikä niillä siis tämän tutkimuksen mukaan näytä olevan mutaatiosta johtuvia synnynnäisiä selkärangan epämuodostumia. Kahden töpöhäntäisen tai hännättömän koiran yhdistelmässä keskimäärin neljäsosa pennuista on kuitenkin mutaation suhteen homotsygoottisia, mikä tarkoittaa joko kuolemaa sikiökaudella tai suuresti kasvanutta selkäydinepämuodostumien ja ristiluun muutosten riskiä. 

Lähteet

Haworth, Putt, Cattanach, ym. 2001. Canine homolog of the T-box transcription factor T; failure of the protein to bind to its DNA target leads to a short-tail phenotype. Mammalian Genome 12: 212-218.
Indrebø, Langeland, Juul, ym. 2007. A study of inherited short tail and taillessness in Pembroke Welsh Corgi. Journal of Small Animal Practice (OnlineEarly Articles). doi:10.1111/j.1748-5827.2007.00435.x

Rotukohtaiset rekisteröintiehdot