Kysymyksiä ja vastauksia korkkiruuvihäntämutaatiota koskevasta tutkimuksesta

Onko tutkimuksen aineisto riittävä?

KS: Tähän mutaatiolöydökseen kyllä, tutkimus on käynyt läpi tieteellisen vertaisarvioinnin ja on julkaistu tieteellisessä julkaisusarjassa. Jo se takaa, että löydös on todellinen. Onko löydös riittävä aineistoltaan osoittamaan, kuinka paljon alleelivariaatiota näissä kolmessa rodussa on? Ei ehkä, mutta todennäköistä on, että variaatio on niin pientä, ettei sen perusteella voida näitä rotuja jalostaa. Mikäli variaatiota löytyisi koirilta, joilla on kuitenkin sama ilmiasu, on täysin mahdollista, että näillä yksilöillä on toinen geenimutaatio samassa geenissä tai samassa sikiökehitystä säätelevässä viestireitissä. Tällainen tutkimus vaatisi valtavan koiramäärän läpikäymisen. Tiettävästi tällaisia suunnitelmia ei ainakaan tällä hetkellä ole.

Miksi tätä asiaa ei ole nostettu esille muualla maailmassa ja erityisesti näiden rotujen kotimaissa?

KS: Tutkimus on julkaistu 6.12.2018, eli kaksi viikkoa sitten. Asia tulee varmasti keskusteltavaksi myös rotujen kotimaissa ja muilla kansainvälisillä foorumeilla. Tilanne Englannin, Ranskan ja USA:n kohdalla on tietysti vaikea, koska nämä rodut ovat suosittuja myös kotimaassaan, ja tietojen sulattelemiseen voi mennä aikansa. Keskustelu varmasti kiihtyy, koska tämä koskettaa niin monia. Esimerkiksi eläinlääkärikunta, joka jo nyt monissa maissa on ollut eturintamassa keskustelemassa brakykefaalisten rotujen terveysongelmista, ottaa tämän löydöksen varmasti jatkossa esille. On hyvä, että tämä ei tule nyt meillä kenellekään ikään kuin puskista, vaan asiasta käydään julkista keskustelua.

Onko mahdollista, että Euroopassa on tutkimuksesta poikkeavia kantoja? Jos on, niin kannattaisiko näitä kantoja vielä tutkia?

KS: On mahdollista, vaikkakin hyvin epätodennäköistä, mutta kyseessä on näillä roduilla esiintyvä synnynnäinen poikkeama normaalista kehityksestä. Jos poikkeavia kantoja löydetään, ja näillä yksilöillä olisi kuitenkin sama ilmiasu, on todennäköistä, että näillä yksilöillä on toinen mutaatio, joka vaikuttaa samassa viestireitissä kuin DVL2. Tällainen seulonta olisi valtava työ, ja samalla voidaan sitten pohtia, miten se muuttaisi lopputulosta. Tällä hetkellä DVL2-mutaatioon ei ole kaupallista geenitestiä, jonka avulla koiran omistajat voisivat tarkistaa oman koiransa perimän. 

Onko Suomessa mahdollista tutkia ulkonäöltään erinäköisiä, esimerkiksi pidempihäntäisiä tai -kuonoisia koiria?

KS: On toki, ja pitäisikin tutkia. Tällä hetkellä ei ole kuitenkaan kaupallista laboratoriota, joka tarjoaisi DVL2-mutaatiolle sopivaa geenitestiä. Mahdollisesti tällainen on tulossa, jolloin kuka tahansa voisi testata koiransa. Ruotsissa on alkamassa tutkimus, jossa yritetään löytää ulkonäöltään poikkeavia yksilöistä eri lyhytkalloisista roduista. Näistä saamme varmasti jatkossa tutkimustietoa myös tämän geenin osalta.

Miksi tätä tutkimusta verrataan suoraan ihmisen kehityshäiriöön, eivätkö Robinowin syndroomaan vaikuta muutkin asiat?

KS: Ihmisellä Robinowin oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen, potilaita on kuvattu vain 200 koko maailmassa. Huolimatta harvinaisuudestaan, myös tästä oireyhtymästä on löydetty ihmiselläkin useita erilaisia mutaatioita, sekä vallitsevasti että peittyvästi periytyviä. Yhteistä näille kaikille (ROR2, DVL1, WNT5A ja DVL3) on, että ne toimivat samassa solujen toimintaa merkittävästi säätelevässä viestiketjussa. Tämä on tyypillistä monille sairauksille ja oireistoille; eri geenin mutaatio saa aikaan samanlaisen tai hyvin samankaltaisen sairauden tai oireiston. Tällaisia esimerkkejä tunnetaan sekä koirilta että ihmisiltä useita. Jotkut mutaatiot ovat tyypillisiä vain yhdelle rodulle tai lähisukuisille roduille, eikä niitä sellaisenaan tavata muilta roduilta. Kuitenkin samanlaisia sairauksia tai poikkeavuuksia voi löytyä muiltakin roduilta. Esimerkiksi bedlingtoninterriereillä esiintyvä maksaa vaurioittava kuparitoksikoosi johtuu COMMD1 geenin mutaatiosta. Samanlaisen sairauden, Wilsonin taudin, ihmisellä saa aikaan useiden kymmenien eri geenien mutaatio. Myös monilla koiraroduilla tunnetaan kuparitoksikoosi, joka ei aiheudu COMMD1-mutaatiosta. Näiden taustalla olevia geenimutaatioita ei ole vielä löydetty, mutta tutkimuksia tehdään eri puolilla maailmaa. DVL2-mutaatio koirilla saa aikaan koirilla merkittäviltä osiltaan samanlaisen ilmiasun, joka on Robinowin oireyhtymälle tyypillistä ihmisillä. Yksilöiden ja koirien tapauksessa myös rotujen välillä saattaa olla eroja, joita on syytä jatkossa tutkia. Koirilla eivät tiettävästi ilmene kaikki Robinowin oireyhtymässä esiintyvät poikkeavuudet. Ainakaan toistaiseksi koirilta ei ole löytynyt sukurauhasten kehityshäiriötä kuten ihmispotilailla. Tässä voi olla kysymys myös rakenteellisista eroista ihmisen ja koiran välillä. Tutkimus on tältä osin kuitenkin vasta alussa.

Miten tämä kehityshäiriö pahimmillaan ja lievimmillään vaikuttaa ihmiseen? Voidaanko näitä vaikutuksia suoraan verrata koiriin?

KS: Ihmisillä Robinowin oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen, maailmassa tunnetaan vain 200 tapausta. Ihmisillä Robinowin oireyhtymän aiheuttaa ainakin neljä erilaista mutaatiota, osa näistä on väistyvästi, osa vallitsevasti periytyviä. Väistyvästi periytyvä ROR2-mutaatio on näistä oireiltaan vaikein. Näillä potilailla muutokset esimerkiksi luuston rakenteessa ovat hyvin samankaltaisia kuin koirilla DVL2-mutaation aiheuttamat muutokset, joten näiltä osin vaikutuksia voidaan verrata koiriin. Kaikissa tapauksissa vaikeimmat oireet liittyvä selkärangan ja luuston rakenteen poikkeamiin. Robinowin oireyhtymässä tunnusomaisimpana pidetään tyypillisiä kasvonpiirteitä. Päinvastoin kuin koirilla, ihmisillä mutaatiota aiheuttavat myös lähes poikkeuksetta sukurauhasten tai niihin liittyvien rakenteiden epänormaalin kehityksen. Kaikissa tunnetuissa mutaatioissa on myös poikkeavia piirteitä eri suvuissa, joissa oireyhtymää ilmenee. 

Kielletäänkö nyt näiden kolmen rodun jalostaminen?

KS: Kennelliitto ei ole kieltojen tiellä, ei tässä tapauksessa, kuin ei ole ollut muissakaan tapauksissa, joissa kielloista tai koiranpidon rajoittamisesta on keskusteltu. Meidän tehtävämme on yrittää yhdessä rotujen harrastajien kanssa löytää ne keinot, joilla voimme päästä eteenpäin. 

Jos näitä rotuja ei kielletä, niin millaisia jalostusrajoituksia tulee, ja kuka niistä päättää?

KS: Jalostusrajoituksista tai parempi olisi puhua terveysohjelmista, on keskusteltu rotujärjestöjen ja -yhdistysten ja lukuisten harrastajien keskuudessa ja myös Kennelliitossa. Tässä tarvitaan yhteistyötä ja yksituumaisuutta. Niin pitkälle kuin tämä asia on meidän käsissämme, mahdollisista terveysohjelmista päätetään Kennelliiton ja rotuyhdistysten sääntöjen edellyttämällä tavalla. Tärkeää olisi, että jokainen rodun kasvattaja myös itsenäisesti pohtii, minkälaisia terveystutkimuksia jalostuskoirille tehdään. Vapaaehtoisia tutkimuksia tehdään jo nyt, mutta tärkeää olisi tähänkin saada yhtenäinen linja, jolloin terveystutkimukset koskisivat kaikkia jalostukseen käytettäviä yksilöitä. 

Millä tavalla mahdollisten roturisteytysten kohdalla edetään?

KS: Roturisteytyksille on Kennelliitolla olemassa erillinen ohjeistus. Ohjeistuksen mukaan risteytykset tulisi toteuttaa yhteistyössä rotuyhdistysten kanssa ja niihin tulisi saada mukaan useita kasvattajia. Risteytykset tulisi suunnitella huolellisesti ja samalla tulisi miettiä seurantaa ja mahdollisia seuraavia sukupolvia. DVL2-mutaatioalleeli  lienee näiden kolmen rodun kohdalla merkittävin ilmiasuun vaikuttava yksittäinen geeni. Se on joko kokonaan fiksoitunut näihin rotuihin, jolloin populaatiossa ei ole normaalia DVL2-geeniä lainkaan, tai mutaatioalleeli esiintyy lähes koko populaatiossa homotsygoottisena. Tällöin heterotsygotia hävittää näille roduille tyypillisen ilmiasun. Tästä on jo esimerkkejä, kun englanninbulldoggia tai ranskanbulldoggia on sekoitettu muihin rotuihin. Mikäli ilmiasu halutaan saada takaisin, tulisi tehdä takaisinristeytys, jolloin saataisiin jälleen homotsygootteja yksilöitä, joilla on tyypillinen ulkonäkö. Roturisteyksillä voidaan kuitenkin saada näihin rotuihin geneettistä monimuotoisuutta, jolla voisi olla suotuisia vaikutuksia. On kuitenkin melko selvää, että heterotsygoottien risteytysyksilöiden kohdalla emme voi enää puhua englanninbulldoggista, ranskanbulldoggista ja bostoninterrieristä sellaisena kuin ne nyt tunnemme.

Vaikuttaako tämä tutkimustulos näiden rotujen osallistumiseen koiranäyttelyihin?

KS: Tällaisia suunnitelmia ei ole. Nämä rodut ovat edelleenkin Kennelliiton rekisteröimiä ja tunnustamia rotuja, joten niillä on osallistumisoikeus erilaisiin tapahtumiin. 

Miten tästä edetään?

HL: Tutkimuksen julkaisemisesta ei ole vielä pitkää aikaa. Odotamme mielenkiinnolla reagointeja muilta kenneljärjestöiltä ja viranomaistahoilta. Otamme tutkimuksen esiin PKU:ssa (Pohjoismainen Kennelunioni) ja kansainvälisessä kennelkeskusjärjestössä FCI:ssä. Asiassa on vielä paljon avoimia kysymyksiä.

Millaista yhteistyötä rotuyhdistysten ja eri rotujen harrastajien kanssa tehdään?

HL: Olemme tiedottaneet rotuyhdistyksiä ja selvittäneet heille tutkimustulosten merkitystä. Lisäksi olemme keskustelleet tiedottamisen linjoista. Tulemme jatkamaan tätä yhteistyötä jatkossakin.