Chiari-tyyppinen epämuodostuma ja syringomyelia

Määritelmät

Chiari –tyyppinen epämuodostuma (CM) tarkoittaa aivojen takakuopan suhteellista ahtautta (aivojen takakuopan tilavuus on siis suhteellisesti liian pieni sen sisältämän aivokudoksen määrään nähden), minkä seurauksena pikkuaivot ja usein myös aivorunko tyräytyvät taaksepäin kallon isoon aukkoon (foramen magnumiin) tai sen läpi.

Syringomyelia (SM) tarkoittaa nesteentäyteisten onteloiden muodostumista selkäytimeen aivoselkäydinnesteen epänormaalin liikkumisen seurauksena. Tärkein syringomyelialle altistava tekijä on Chiari –tyyppinen epämuodostuma.

Yleisyys

Lähes kaikki julkaistut tutkimukset liittyvät cavalier–rotuun. Chiari-tyyppistä epämuodostumaa on arvioitu esiintyvän noin 95 %:lla cavalier–rotuisista koirista. Oireettomien koirien seulontatutkimuksiin perustuen on arvioitu, että syringomyelian yleisyys lisääntyy iän mukana niin, että 12 kuukauden ikäisillä cavaliereilla arviolta 25 %:lla ja yli 72 kuukauden ikäisillä cavaliereilla 70 %:lla todetaan syringomyelia. Suomessa ei ole tehty vastaavia kattavia yleisyystutkimuksia CM/SM esiintymisestä suomalaisilla cavaliereilla. CM/SM havaitaan lisääntyvässä määrin useilla muillakin pienillä roduilla.

Syntymekanismi

Nykykäsityksen mukaan aivojen takakuopan suhteellinen ahtaus johtaa takakuopan ylitäyttymiseen. Aivojen takakuopan ylitäyttymisen seurauksena pikkuaivot tyräytyvät kallon isoon aukkoon, mikä puolestaan johtaa aivoselkäydinnesteen kiertohäiriöihin ja epänormaaleihin virtauksiin kallon ja selkärangan liitoskohdassa. Tästä taas on usein seurauksena syringomyelian kehittyminen selkäytimeen. Vaikka Chiari–tyyppinen epämuodostuma on tärkein riskitekijä syringomyelian synnylle, muitakin altistavia tekijöitä voi olla. Muita mahdollisia riskitekijöitä voivat olla esimerkiksi aivojen laskimovirtauksen heikentyminen ja kallonpohjan lyhyt mitta.

Oireet

Oireet johtuvat yleensä syringomyelian aiheuttamista vaurioista selkäytimessä. Vaikkakin harvinaista, oireita voidaan nähdä myös koirilla, joilla on Chiari –tyyppinen epämuodostuma, mutta ei syringomyeliaa. Tämä johtunee pikkuaivojen tyräytymisen aiheuttamasta aivorungon alueella sijaitsevien kolmoishermon tumakkeiden puristumisesta.

Ensimmäiset oireet havaitaan yleensä 6kk – 6 vuoden iässä. Kuitenkin potilas voi olla minkä ikäinen tahansa oireiden alkaessa. Koirat, joilla on vakavimmat muutokset, alkavat yleensä oireilla alle 2-vuotiaana. Oireilun eteneminen vaihtelee: oireet etenevät toisilla hitaasti tai eivät ollenkaan ja toisilla taas vakava kipu ja neurologiset puutokset kehittyvät nopeasti muutamassa kuukaudessa.

Kipu on tavallisin havaittava oire. Selkäytimen nesteontelon maksimaalisen leveyden, pituuden ja epäsymmetrian on todettu vahvasti liittyvän kivun esiintymiseen, kun taas pikkuaivojen tyräytymisen asteella ei ole havaittu tällaista yhteyttä. Erityisesti selkäytimen yläosien epäsymmetriset vauriot ovat avainasemassa hermovauriokivun kehittymisessä syringomyeliapotilailla.

Kliiniset oireet riippuvat selkäytimen onteloiden leveydestä ja sijainnista ja oireisiin voi kuulua raapiminen (yleensä toispuoleinen), spontaani ääntely äkillisen asennon muuttamisen jälkeen, skolioosi (selkäranka mutkalla sivusuunnassa), etu- ja/tai takajalkojen koordinaatiohäiriö ja heikkous. On kuitenkin huomioitavaa, että useimmat koirat, joilla havaitaan magneettikuvauksessa syringomyelia, ovat oireettomia. Syringomyelian aiheuttamaan hermovauriokipuun on todettu liittyvän myös käytösmuutoksia, kuten pelkoa vieraita ihmisiä ja outoja asioita kohtaan.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi voidaan varmistaa vain magneettikuvauksella.

Hoitona ensisijaisesti tällä hetkellä lääkehoito (yhdistelmähoito, jolla sekä alennetaan aivoselkäydinnesteen tuotantoa että kipulääkitys). Lisäksi kirurginen hoito on mahdollinen.

Ennuste

Tutkimusten mukaan syringomyelia on etenevä sairaus. Eräässä tutkimuksessa seurattiin lääkehoidolla olevia oireilevia CM/SM-koiria keskimäärin reilun kolmen vuoden ajan. 15 % koirista lopetettiin vakavien oireiden takia, neljäsosalla oireet pysyivät samanlaisina tai helpottivat, lopuilla oireilu lisääntyi seurantajakson aikana. Suurin osa omistajista piti kuitenkin koirien elämänlaatua hyväksyttävänä.

Erotusdiagnoosit

Oireiden perusteella ei voida tehdä varmaa CM/SM-diagnoosia, koska myös muut sairaudet voivat aiheuttaa samankaltaisia oireita. Erotusdiagnooseja selkäkivulle ovat mm. välilevyongelmat, selkäytimen tulehdussairaudet, atlantoaksiaalinen subluksaatio (kahden ensimmäisen kaulanikaman välinen sijoiltaanmeno), aivokalvontulehdus tai pään alueen kivussa myös puremalihasten autoimmuuni tulehdus (MMM eli masticatory muscle myositis), rapsuttelulle mm. iho- ja korvasairaudet, kohtauksenomaisille episodeille mm. idiopaattinen epilepsia, vesipää ja episodinen kollapsi, epänormaalille pään asennolle mm. tasapainoelimen sairaudet.

Jalostusnäkökulmat

Syringomyelia periytyy monigeenisesti eli useamman kuin yhden geeniparin välityksellä. Sen periytymisaste cavaliereilla on kohtalainen tai jopa korkea (0,37)*. Tosin periytymisasteen keskivirhe oli tutkimuksessa suuri (0,15), johtuen tutkittujen koirien pienestä lukumäärästä.

Sairauden vähentäminen jalostuksen avulla on haastavaa, koska sairauden yleisyys on esimerkiksi cavaliereilla suuri. Suurin osa koirista, joilla on SM, ovat oireettomia, joten sairaus voidaan todeta vain magneettikuvauksella. Lisäksi kyseessä on etenevä sairaus (koira voi olla tutkimushetkellä oireeton ja SM ei ole vielä kehittynyt). Roduilla, joilla sairaus on kovin yleinen, pyritään ensisijaisesti vähentämään nuorella iällä oireilemaan alkaneiden tai vakavista oireista kärsivien määrää. Vähitellen saadaan kasvatettua täysin terveiden koirien osuutta. Tutkimusten perusteella jalostusvalinnalla on saatu pienennettyä niiden nuorien koirien määrää, joilla muutokset ovat vakavia. Rotujärjestöt antavat varsinaiset jalostussuositukset omille roduilleen.

Jalostusta varten tehtävät syringomyelian seulontatutkimukset

Kennelliiton neurologiatyöryhmä on valmistellut Isossa-Britanniassa käytössä olevien arvosteluasteikkojen perusteella Suomeen Kennelliitolle CM/SM-seulontakuvauksia varten uuden arvosteluasteikon. Tämä pyrkii vanhaa asteikkoa paremmin ottamaan huomioon uusimpia tutkimustuloksia, mm. sen, että syringomyelia on etenevä sairaus.

Magneettikuvausten löydökset luokitellaan seuraavasti:

 Lisäksi syringomyelialausuntoon merkitään mahdolliset lisälöydökset:

Muutokset luokitellaan seuraavasti:

Keskuskanavan laajentuma/syringomyelia:

SM0              normaali, keskuskanavan läpimitta alle 1,0 mm (ei keskuskanavan laajentumaa havaittavissa)
SM1              keskuskanavan läpimitta 1,0-1,9 mm
SM2              keskuskanavan läpimitta 2 mm tai suurempi, myös keskuskanavan ulkopuoliset syrinx-muodostumat (riippumatta keskuskanavan halkaisijasta) tai syrinxin esiaste (presyrinx).

Chiari-epämuodostuma:

CM0              normaali, pikkuaivojen takareuna pyöreä
CM1              pikkuaivojen takareunassa painauma, mutta aivoselkäydinnestettä näkyvissä pikkuaivomadon (vermis) takaosan ja kallon ison aukon (foramen magnum) välissä
CM2              pikkuaivot puristuneet kallon isoon aukkoon tai tyräytyneet sen läpi

Aivokammioiden laajentuma:

VM0              sivuaivokammion läpimitta pienempi kuin aivokuoren läpimitta
VM1              sivuaivokammion läpimitta yhtä suuri kuin aivokuoren läpimitta
VM2              sivuaivokammion läpimitta suurempi kuin aivokuoren läpimitta

Lisäksi luokitellaan koiran ikä tutkimushetkellä:

a                    yli 5-vuotiaat (5 v 1 pv iästä lähtien)
b                    3-5 -vuotiaat (3 v 1 pv ikäisestä tasan 5-vuotiaaksi)
c                    18 kk-3 -vuotiaat (18 kk iästä tasan 3-vuotiaaksi) 

 
* Lewis ym. 2010. Heritability of syringomyelia in Cavalier King Charles spaniels. Vet J. 183(3): 345-347.